Down sendromu bir hastalık değil, farklılık!

Down sendromunun, bir hastalık değil, kromozomal bir farklılık olduğunu vurgulayan uzmanlar gerçek eğitim ve terapilerle Down sendromlu bireylerin kıymetli gelişimler gösterebileceğini söylüyor. 

Down sendromunun konuşma gecikmesi, toplumsal etkileşim farklılıkları ve kimi sıhhat risklerini beraberinde getirdiğini aktaran Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Down sendromlular gerçek bir eğitim, ergoterapinin de içinde yer aldığı terapilerle bir arada daha yavaş olsa da son derece hoş bir gelişim sağlayabiliyorlar.” dedi. İleri anne yaşının, en büyük risk faktörlerinden biri olduğuna dikkat çeken Kilit, 35 yaş sonrası Down sendromlu bebek doğurma mümkünlüğünün arttığını söz etti.

Üsküdar Üniversitesi NP Feneryolu Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, Down sendromunun bir hastalık değil, kromozomal bir farklılık olduğunu vurgulayarak, genetik sebepleri, tesirleri ve uygun eğitim ile Down sendromlu bireylerin gelişim gösterebileceğini anlattı.

Artı bir kromozomun etkileri… 

Down sendromunun kromozomal bir durum olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Aslında Down sendromundan bir hastalık olarak bahsetmek istemiyorum. Kromozomal bir farklılık olarak bahsetmek istiyorum.” dedi.

Normalde bir beşerde 46 tane kromozom bulunduğunu, Down sendromlu bireylerde ise 21’inci kromozomda bir anneden bir babadan gelen 2 değil 3 kromozom olduğunu aktaran Kilit, “Yani artı bir kromozomun kelam konusu olduğu bir kromozomal farklılıktır. Down sendromlu bireylerde yüz görünümü olarak farklılıklar bulunabilmekle birlikte maalesef kalp hastalıklarına daha fazla yatkınlık olabiliyor. Konuşma ve işitme konusunda sorunlar yaşayabiliyor ve ilerleyen vakitlerde Alzheimer riskinde bir artış kelam konusu olabiliyor. Gelişim ve psikiyatrik olarak bakıldığında Down sendromlular hakikat bir eğitim, ergoterapinin de içinde yer aldığı terapilerle bir arada daha yavaş olsa da son derece hoş bir gelişim sağlayabiliyorlar.” biçiminde konuştu.

Uygun eğitim ve terapilerle her şeyi yapabilecek bireyler haline gelebilirler…

Down sendromlularda bilişsel olarak toplumsal alanlarda, yürütücü fonksiyonlarda ve zihin kuramında kimi gerilikler görülebildiğini söz eden Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Otizmli bireylerle kıyaslandığında Down sendromunda taklit, jest ve mimiklerin kullanımı, toplumsal etkileşim çok daha fazla olabiliyor. Zihin kuramı bazında bakıldığında insanların his ve kanılarını manaya, kendininkinden farklı his ve fikirlerin ayrımına varma, kendi his ve fikirlerini söz etme konusunda birtakım gerilikler görülebiliyor.” dedi.

Down sendromunda konuşma gecikmesi ve konuşmada yaşanan sorunların de bilindik gerçekler olduğuna değinen Kilit, kelamlarını şöyle sürdürdü:

“Erken yaşlarda özel eğitim başta olmak üzere, terapilere başlanırsa Down sendromlu bireylerin müellif olabildikleri, olağan zekâ kapasitesine sahip bireyler haline bile gelebildikleri, okuma yazma alanı başta olmak üzere üniversiteler bitirebildikleri de bilinen gerçeklikler. O yüzden Down sendromunu bir hastalık olarak değil; kromozomal bir farklılık olarak görmek gerekir. Sabırla, onlara uygun bir eğitim tarzıyla ve terapilerle her şeyi yapabilecek bireyler haline gelebilecekleri hiçbir vakit unutulmamalı.”

Annenin yaşı en büyük risk faktörü… 

Down sendromunun en büyük çevresel sebebinin, ileri anne yaşı olduğuna dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Anne yaşı 35’i geçtikten sonra Down sendromlu birey doğum oranı artıyor. Bilhassa 45 yaşından sonra her 60 çocuktan 1’inin Down sendromlu olduğu biliniyor.” dedi.

Hamilelikte sigara, alkol ve husus kullanımı, fazla radyasyona maruz kalmak üzere çevresel etmenlerin üzerinde de durulduğunu aktaran Kilit, kelamlarını şöyle tamamladı:

“Ailede Down sendromlu birey olması, riski arttırabilir ancak de novo mutasyonlarla olabilecek bir durumdan bahsediyoruz. Yani ailede hiçbir Down sendromlu birey olmasa bile bu durum görülebilir. Hamilelikte yapılan testlerle, ense kalınlığı ve burun biçimiyle ilgili ultrason imgeleriyle bu mevzuda fikir sahibi olunabiliyor.”